染色体平衡易位,拥有宝宝的可能性真的只有1/18吗?
1、染色体平衡易位对孕育后代的影响是多方面的。平衡易位携带者与正常人生育，可能产生三种类型的胚胎：染色体异常不健康的胚胎、染色体健康的胚胎，以及与父母相同平衡易位的胚胎，后者将来同样面临生育问题。平衡易位携带者面对的核型有18种可能性，其中1种为完全正常，1种为相同易位。
2、第一种，167%的可能性-胚胎完全正常 新生儿未遗传一方的易位染色体，有正常的46条染色体，再生育时也没有遗传的问题。第二种，167%的可能性-罗氏易位携带胚胎 新生儿遗传了一方的易位染色体，只有45条染色体，和母亲一样，拥有正常的表型，但是再生育后代时仍和母亲一样，存在同样的生育风险问题。
3、一般平衡易位生育正常孩子的可能性为18分之一，另外18分之一也是平衡易位（当然也健康）。
4、亲代染色体平衡易位有严重不良遗传生育效应：如果夫妻一方是染色体平衡易位携带者，其子代有1/18的概率为染色体正常、1/18为染色体平衡易位携带者，余下的16/18均不平衡性异常，往往导致出生缺陷或死亡。
5、这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有 14/21平衡易位染色体携带者，核型为 45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)。另一种为G/G易位，是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等 臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，t(21q22q)，较少见。
6、在男性不育中，性染色体数异常引起的病症常见的是先天性曲细精管发育不全综合症，其典型核型是47XXY，还有47XXY/46XY嵌合型。在女性不育中，性染色体异常的疾病有性腺发育不全。而染色体结构畸变中，染色体易位是引起不育症的一个主要的原因。
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自噬流被抑制时，p62/SQSTM1 会在自噬流受损的细胞中积累， 在细胞内整体 p62 水平的表达与自噬活性存在负相关。如图5 b 所示，随着时间的增长，p62 在氨基酸缺乏的 p27-/- 细胞中的表达量更高，p27-/- 细胞的自噬流受损，这进一步说明了，p27 可以促进自噬流活化。
染色体罗伯逊易位
1、在面对男方存在13号和21号染色体罗伯逊易位的情况下，采用第一代试管婴儿技术往往难以解决胚胎染色体异常的问题。即使成功移植，大多数情况下胚胎仍会面临高风险的自然流产。更重要的是，13号和21号染色体发生罗伯逊易位时，极易导致染色体非整倍体，这种情况极为严重，可能会引发严重的染色体疾病。
2、由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。
3、同源罗伯逊易位携带者只有形成易位型染色体三体或单体的可能性，理论上100%发生流产或畸胎。由于它们不能形成正常的配子，因此不可能有正常的后代。而非同源罗伯逊易位携带者有10种类型，他们的后代有2/3可能性为三体型或单体型患者，有1/6可能性是携带者，1/6可能性为正常者。
4、罗伯逊易位是近端着丝粒染色体（D组染色体和G组染色体）中的任何两条，通过着丝粒融合形成的染色体结构异常。
5、不影响寿命。根据查询罗伯逊易位相关信息得知，罗伯逊易位携带者不影响寿命，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表性正常。只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出现先天畸形等患儿。
6、平衡易位一般不产生表型效应，但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。当两个端着丝粒染色体在着丝粒区发生断裂后，往往会丢失异染色质的短臂，而长臂则在着丝粒区相互重接。
