孕前先做单基因遗传疾病筛检,为夫妻添好孕!
如果之前未进行单基因遗传病筛检的不孕症夫妻，可以安排胚胎着床前染色体基因筛检（PGS），以筛检出正常的胚胎再进行植入。黄千仓医师提醒，除了孕前可以安排单基因遗传病检测外，怀孕后也可以规划进一步的非侵入性胎儿染色体基因检测（NIFTY PLUS；俗称NIPT）。
爱丽生医疗集团潘俊亨院长表示，新婚夫妇有怀孕计画时，但对于彼此是否有家族病史往往不甚了解， 由于每个人基因都带有约1%的基因突变，虽不一定影响正常生活，但仍可能在生育时将隐性遗传疾病遗传给下一代。
孕前遗传基因检测的目的主要是检查明确是否有遗传性疾病可能性的，比如地中海贫血，唐氏综合征等。由于各种因素影响，基因的后天突变、遗传的基因缺陷目前还是很常见的。孕前期检查明确后可以尽可能减少孕育畸形儿或者不健全儿的可能性，达到优生优育目的。
尤其是胎儿染色体方面的检查，毕竟家里如果有一个智力低下或者是有其他重要疾病的小宝宝，负担实在是太大了，所以在怀孕之前和怀孕的时候就应该做这方面的筛查了。孕前最好夫妻双方去做这方面的检查，怀孕之后孕妈妈还要做 有关这方面的检查。而做的第一次就是NT。
假如孕妈咪筛检结果是阳性，建议先生也要做检查；若先生也呈现阳性，就要进一步检查胎儿，此时检查即为产前诊断，必须确认胎儿是否患病。地中海型贫血 地中海型贫血是最常见的遗传疾病，所有孕妇都会做，健保有给付。
潘世斌医师提到，以前早期做胚胎着床前染色体基因筛检(PGS)，是在受精后培养第3天的胚胎(8~12细胞)取得单一细胞做染色体的分析，但单一细胞无法代表整个胚胎是否正常，参考价值较低。
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无创产前基因检测(NIPT)是什么?与一般产前诊断有什么区别?
NIPT检测，即无创产前基因检测，是一种新型的产前筛查技术。该技术通过采集孕妇的静脉血，利用新一代高通量测序及生物信息分析技术，对母体外周血中胎儿游离DNA进行测序和生物分析，从而评估胎儿是否存在某些常见的染色体疾病风险。
同时需明确，无创产前基因检测属于筛查范畴，而产前诊断属于诊断范畴，虽然拥有和产前诊断相似的准确度，但是仍然无法替代产前诊断。产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段，对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。
NIPT和无创DNA是一个意思，NIPT是无创产前DNA检测的英文缩写，所以简称无创DNA。NIPT是通过在合适的孕周抽孕妇的血，提取胎儿的游离DNA片段做胎儿染色体疾病的检查，查的是三大染色体疾病，21三体、18三体和13三体综合征，三个非整倍体的染色体疾病。
外周血胎儿染色体非整倍体产前检测技术(NIPT)俗称无创产前检测，是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿为染色体非整倍体（目前为21-三体、18-三体、13-三体）的风险。
试管婴儿在中国合法吗
法律分析：在我国，试管婴儿并不违法。合法进行试管婴儿的夫妻需要提供结婚证、身份证、准生证，并且证明夫妻双方存在不孕不育问题。试管婴儿技术，即体外受精联合胚胎移植技术（IVF），是指在实验室条件下让卵子和精子结合，培养成胚胎，再移植到母体子宫内发育成婴儿的过程。
法律分析：合法。试管婴儿属于人类辅助生殖技术，应当遵循《人类辅助生殖技术管理办法》，必须在有资质的医疗机构中实施，不得在未经卫生行政部门批准的任何单位和个人实施该技术。若该技术涉及伦理问题，则应当提交医学论理委员会讨论。
在中国做试管婴儿需要三张证件（身份证、结婚证和出生证）。所以试管受精是合法的。法律依据：《人类辅助生殖技术管理办法》第十四条 实施人类辅助生殖技术应当遵循知情同意原则，并签署知情同意书。涉及伦理问题的，应当提交医学伦理委员会讨论。
法律分析：试管婴儿不违法。进行试管婴儿的夫妻需要提供结婚证、身份证、准生证的合法夫妻，并且提供不孕不育的医学证明，这样的情况才是可以合法操作试管婴儿的。试管婴儿是体外受精到胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。
试管婴儿的合法性：试管婴儿在法律上是受到保护的。但需要明确的是，进行试管婴儿技术的夫妻必须是没有生育能力的已婚夫妇，他们必须符合国家计划生育政策。 法律地位：试管婴儿与自然出生的孩子享有同等的法律地位，均受到法律的保护。
