第三代试管cma,第三代试管可以选IVF管家吗

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15q11.2q13区域缺失重复综合征(15q11.2缺失综合征、小胖威廉综合征、天...

1、q12q13区域缺失/重复综合征涉及多种疾病，如15q12缺失综合征、小胖威廉综合征、天使综合征和15q13缺失综合征。这一区域的低拷贝重复序列易导致基因组复制错误，产生缺失或重复。下面将逐一介绍这些疾病的特点与应对策略。

2、普拉德-威利综合征（Prader-willi syndrome， PWS）是一种罕见的、基因印记相关的遗传性疾病。主要表现为严重新生儿期肌张力低下、喂养困难、食欲亢进、病态肥胖、固执和脾气暴躁及学习障碍。

3、染色体15q12-13位置的小核核糖核蛋白多肽N基因（small nuclear ribonucleoprotein polypeptide N，SNRPN）是该综合征的一个重要基因，在正常人母源性SNRPN的CpG岛高度甲基化，而父源SNRPN的CpG岛没有甲基化，因此仅来自父亲的基因有表达，而母亲来源的基因失活。

4、天使综合症的病因由基因缺陷引起，是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。

5、正常人母源性15q11-q13区域SNRPN的CpG岛高度甲基化，而父源SNRPN的CpG岛未甲基化，因此母源性基因失活，而父源性SNRPN基因有表达(遗传印记)。当父源性15q11-q13区域SNRPN缺失(或功能缺陷)时，患儿即表现出PWS的表型。

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