黄荷凤院士:从源头阻断致病基因
1、好消息！中国首例PGT-P试管婴儿诞生！要说这一婴儿的独特之处，那就是该婴儿的父亲以及不少亲属都患有二型糖尿病。因为家属成员的身体问题，后代也会有很高几率患上糖尿病，然而通过PGT-P试管诞生的婴儿却非常健康。这无疑代表着试管婴儿方面有了突破性的进展。
2、黄荷凤院士（2017年当选），生殖医学家，提出“配子源性疾病”理论，研究ART遗传/表观遗传效应，显著提高了试管婴儿安全性。 黄路生院士（2011年当选），动物遗传育种学家，致力于家猪遗传育种，对中国地方猪种进行了系统性研究，并推动了分子育种改良技术的应用。
3、黄荷凤： 爸爸妈妈都没有致病基因，但是进化的过程当中发生了致病基因的改变，我们称为“突变”或者叫“没有特性”，属于整个家族的新发疾病。如果一代一代地传下去，它就变成这个家族首发疾病，我们叫它“祖宗”，也就是这个疾病的祖宗。 这种情况很难查，得怀孕后才知道有没有携带。
男性哪些遗传性疾病不适宜生育?
1、常染色体显性遗传病如马凡氏综合症、视网膜母细胞瘤和骨骼发育不全等。家族中有此类疾病患者时做三代试管做家系检测什么，每代出现患病个体的几率较高做三代试管做家系检测什么，不宜生育以避免疾病传承。
2、连锁性隐性遗传病做三代试管做家系检测什么，如血友病和某些肌营养不良症，通常男性更容易患病。如果患病男性与正常女性生育，女儿通常健康但成为携带者做三代试管做家系检测什么；如果女性是携带者，与正常男性生育，子女中有一半的概率是发病者。
3、血友病：患者缺乏凝血因子，导致血液无法正常凝固，易于在受伤时大量出血。虽然现在治疗方法有所改进，但仍然是一个严重的遗传疾病。 假肥大型进行性肌营养不良症：通常在4至7岁之间发病，表现为肌肉萎缩和无力，最终可能导致瘫痪。多数患者在20岁左右去世，目前尚无有效治疗方法。
4、红绿色盲 - 简介：这是一种影响色彩辨识的遗传性疾病，主要由X染色体上的基因缺陷引起。- 影响：患者难以区分红色和绿色，可能对日常生活和职业选择造成不便。- 遗传率：男性患者的比例约为1%，女性约为0.8%。- 防范措施：虽然难以完全预防，但通过基因咨询和孕前检查可以有所准备。
5、如果母亲是携带者，父亲正常，女儿有50%的概率成为携带者，50%的概率患病。如果父亲是血友病患者，母亲正常，那么儿子完全正常，因为父亲把Y染色体（不含血友病基因）传给做三代试管做家系检测什么了儿子。总体来看，血友病是一种影响男性较多的遗传疾病。
6、按照优生优育的原则，有些疾病如果生育的话，可能会把疾病遗传给后代，影响后代的的健康发展，因此，患有某些疾病的人不宜生育。常染色体显性遗传病：如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。
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三代试管中,家系验证的重要性是什么?
三代试管中，家系验证的重要性是：确定这种单基因疾病的遗传类型是隐性还是显性。需要验证致病基因的确切位点与突变类型。同时可以进行单倍体分析 ，也就是说进行家系分析以后有助于我们进行连锁分析。
妊娠。第三代试管婴儿是必须要做家系验证的，家系验证其实就是家系连锁分析构建单体型，三代试管构建单体型目的是达到妊娠。
马晓玲说，像何晓这样的“聋哑人”如果自然孕育，后代将有50%的概率为“聋哑人”，为阻断该遗传性先天性耳聋基因在家族中的传递，建议患者明确病因后通过针对单基因病的三代试管婴儿技术，筛选正常胚胎进行移植孕育 健康 宝宝。
如果霍先生不想让后代遗传此病，也可以通过以下两种方式孕育健康的宝宝：一是产前诊断，即在孕期16-20周抽羊水检测胎儿的基因突变情况，避免后代遗传；二是采用第三代试管婴儿技术，避免后代遗传致病基因。
哪些人适合做第三代试管婴儿?
基因疾病 如果夫妻当中某人有有遗传性基因疾病，那么也可以使用第三代试管婴儿技术，排除掉携带疾病的胚胎，选择健康的胚胎进行移植。比如说唐氏，地中海贫血等等这些风险比较高，危害比较大的遗传性疾病。
通过第三代试管婴儿技术，可以筛选出更优质的胚胎，阻断缺陷基因，从而降低新生儿出生缺陷率。该技术适合单基因遗传性疾病患者、染色体异常遗传性疾病患者以及性连锁性遗传性疾病患者，如传男不传女或传女不传男的遗传病。
第一代、第二代、第三代之间没有明显的级别高低，分别适合于不同的患者。第一代是常规试管婴儿，适合于男方精液基本正常或者稍微低一点的夫妇。
