黄荷凤院士:从源头阻断致病基因
黄荷凤： 爸爸妈妈都没有致病基因，但是进化的过程当中发生了致病基因的改变，我们称为“突变”或者叫“没有特性”，属于整个家族的新发疾病。如果一代一代地传下去，它就变成这个家族首发疾病，我们叫它“祖宗”，也就是这个疾病的祖宗。 这种情况很难查，得怀孕后才知道有没有携带。
由于2型糖尿病属于多基因遗传病，暂时无法通过常规的PGT技术进行阻断，在此情况下，黄荷凤提出应用PGT-P技术来完成夫妻俩的愿望。由于国人2型糖尿病参考基因组数据库相关数据缺乏，于是，黄荷凤结合婴儿父亲家系遗传信息和英国生物标本库，构建了多基因风险评分模型。这一做法是世界首创，并终获成功。
黄荷凤院士（2017年当选），生殖医学家，提出“配子源性疾病”理论，研究ART遗传/表观遗传效应，显著提高了试管婴儿安全性。 黄路生院士（2011年当选），动物遗传育种学家，致力于家猪遗传育种，对中国地方猪种进行了系统性研究，并推动了分子育种改良技术的应用。
三代试管中,家系验证的重要性是什么?
三代试管中，家系验证的重要性是：确定这种单基因疾病的遗传类型是隐性还是显性。需要验证致病基因的确切位点与突变类型。同时可以进行单倍体分析 ，也就是说进行家系分析以后有助于我们进行连锁分析。
马晓玲说，像何晓这样的“聋哑人”如果自然孕育，后代将有50%的概率为“聋哑人”，为阻断该遗传性先天性耳聋基因在家族中的传递，建议患者明确病因后通过针对单基因病的三代试管婴儿技术，筛选正常胚胎进行移植孕育 健康 宝宝。
好消息！中国首例PGT-P试管婴儿诞生！要说这一婴儿的独特之处，那就是该婴儿的父亲以及不少亲属都患有二型糖尿病。因为家属成员的身体问题，后代也会有很高几率患上糖尿病，然而通过PGT-P试管诞生的婴儿却非常健康。这无疑代表着试管婴儿方面有了突破性的进展。
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白化病可以产检出来吗
白化病三代试管家系分析的发病率约为1/17000三代试管家系分析，为临床罕见病，尚未纳入常规产检。若家族中有白化病患者，特别是已生育过白化病患儿三代试管家系分析的夫妻，需进行产前检测及遗传咨询，产前基因检测可明确家系基因突变位点，可以采取第三代试管婴儿，选择不带父源、母源突变的胚胎移植到母体内，避免再次生育白化病患儿。
一般来说，孕妈妈在怀孕3至4个月的时候，可以去医院做唐氏综合症检查。这项检查主要是化验血，可以检查出白化病，准确率超过三代试管家系分析了98%。这种疾病属于染色体隐性遗传的疾病，虽然现在不能检测宝宝有没有患上白化病，但是能够根据遗传学进行推测。所以，孕妈妈只要按时间孕检即可。
婴儿白化病是由于酪氨酸酶缺乏或者功能减退，引起的一种皮肤及其附属器官黑色素缺乏或合成障碍，所导致的遗传性白化病。准妈妈们可以通过唐筛来监测白化病，准确率高于98%。所以定期产检非常重要。白化病宝宝视网膜无色素，虹膜和瞳孔会呈现淡粉色，而且怕光，皮肤粘膜、头发以及其他体毛都呈现白色或黄白色。
爸爸妈妈父母亲尽管主要表现一切正常，但儿女可能生病。那除开白化病以外，相近的常染色体隐性遗传病也有哪一些呢？例如，苯丙酮尿，镰刀状血细胞贫血，黑尿症，侏儒症，呆小症这些，这种都表明着可以用英文字母aa来表明。这种病症的遗传规律是跟上边彻底一样的。
男性哪些遗传性疾病不适宜生育?
常染色体显性遗传病：这类疾病包括骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤等，致病基因位于常染色体上，几乎代代都有患者。无论男女，与患者结婚生育后代患病风险均为50%，因此不宜结婚。X连锁显性遗传病：这类疾病中女性患者多于男性，女患者的后代无论IVF管家
均有50%的发病风险。
常染色体显性遗传病如马凡氏综合症、视网膜母细胞瘤和骨骼发育不全等。家族中有此类疾病患者时，每代出现患病个体的几率较高，不宜生育以避免疾病传承。
男性患五种遗传病不宜生男孩：第一种是血友病，病人缺乏抗血友病球蛋白，导致出血过多，死亡风险极高，但目前可大量供应相关蛋白质，减少死亡率。第二种是假肥大型进行性肌营养不良症，多在儿童期发病，病情逐渐恶化，最终瘫痪，目前无有效治疗方法。
血友病：患者缺乏凝血因子，导致血液无法正常凝固，易于在受伤时大量出血。虽然现在治疗方法有所改进，但仍然是一个严重的遗传疾病。 假肥大型进行性肌营养不良症：通常在4至7岁之间发病，表现为肌肉萎缩和无力，最终可能导致瘫痪。多数患者在20岁左右去世，目前尚无有效治疗方法。
三代试管婴儿过程中为什么需要做家系分析
1、进行三代试管婴儿技术之前三代试管家系分析，一般会建议患者进行家系分析。
2、好消息！中国首例PGT-P试管婴儿诞生！要说这一婴儿的独特之处三代试管家系分析，那就是该婴儿的父亲以及不少亲属都患有二型糖尿病。因为家属成员的身体问题，后代也会有很高几率患上糖尿病，然而通过PGT-P试管诞生的婴儿却非常健康。这无疑代表着试管婴儿方面有三代试管家系分析了突破性的进展。
3、所以三代试管家系分析我们就通过5G以及AI赋能的技术，首先把这对夫妻以及胎儿的遗传物质做基因数值诊断，大约花了9分钟就上传上来，再通过四十几台电脑进行云计算，马上就找出致病基因PKD1，对于这个致病基因，三代试管家系分析我们在患者第二胎的时候，准备做第三代试管婴儿，把PKD1基因剃掉。
哪些人适合做第三代试管婴儿?
因此，对于卵巢功能不佳的女性来说，第三代试管婴儿技术是一个值得考虑的选择，但需要根据自身情况综合评估。同时，咨询专业的生殖医学专家，了解所有可行的治疗方案，选择最适合自己的方法。
第一代、第二代、第三代之间没有明显的级别高低，分别适合于不同的患者。第一代是常规试管婴儿，适合于男方精液基本正常或者稍微低一点的夫妇。
女方排卵困难；要是女性有输卵管不通、堵塞等情况，会影响到精子和卵子的结合，影响最终受孕；少精、弱精患者。对于男方有少精、弱精症患者，通过药物不能有效治疗的，可做试管婴儿；女方卵巢功能衰竭。有的女性卵巢功能衰竭，也可做试管婴儿；免疫性不孕。
高风险遗传病和先天缺陷患者 如果双方任何一方患有单基因相关的遗传病或染色体异常，可以通过三代试管婴儿技术对胚胎染色体进行检测。在一批胚胎中选择染色体正常的胚胎移回母体。
什么人适合做第三代试管婴儿呢？坤二宫国际认为主要有三类。有明确的家族遗传病或者疑似存在遗传病的夫妻。通过第三代试管婴儿技术来避免下一代患有遗传病，不过在此提醒，并不是所有的遗传病都可以防止，怀疑有遗传病风险的，做第三代试管婴儿前必须到遗传学医生或者专家处咨询。
