黄荷凤院士:从源头阻断致病基因
1、黄荷凤： 爸爸妈妈都没有致病基因，但是进化的过程当中发生了致病基因的改变，我们称为“突变”或者叫“没有特性”，属于整个家族的新发疾病。如果一代一代地传下去，它就变成这个家族首发疾病，我们叫它“祖宗”，也就是这个疾病的祖宗。 这种情况很难查，得怀孕后才知道有没有携带。
2、由于2型糖尿病属于多基因遗传病，暂时无法通过常规的PGT技术进行阻断，在此情况下，黄荷凤提出应用PGT-P技术来完成夫妻俩的愿望。由于国人2型糖尿病参考基因组数据库相关数据缺乏，于是，黄荷凤结合婴儿父亲家系遗传信息和英国生物标本库，构建了多基因风险评分模型。这一做法是世界首创，并终获成功。
3、黄荷凤院士（2017年当选），生殖医学家，提出“配子源性疾病”理论，研究ART遗传/表观遗传效应，显著提高了试管婴儿安全性。 黄路生院士（2011年当选），动物遗传育种学家，致力于家猪遗传育种，对中国地方猪种进行了系统性研究，并推动了分子育种改良技术的应用。
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兔唇是怎么形成的?年纪大了要孩子会容易得兔唇吗?
1、首先让我们了解一下兔唇，兔唇是一种先天缺陷，在医学上被称之为唇腭裂或者唇裂，唇腭裂可以是单侧或者双侧，这种缺陷，不仅仅会影响宝宝的容貌，还会影响宝宝的发音，吞咽，吮吸，这种病其实是一种多基因遗传疾病，也与一些外在的环境因素有关。
2、环境因素，如母亲在怀孕早期（3个月以内）因病毒感染、服用某些药物或遭受精神刺激和身体损伤等，都有可能增加兔唇的风险。营养因素，如早孕期孕妇的呕吐、厌食或偏食导致维生素D、叶酸、铁、钙等营养素缺乏，也可能引发兔唇。此外，兔唇的遗传因素不可忽视。
3、外部因素兔唇的发生也与一些外部因素有关，如孕妇照射X线、吸烟、酗酒、长期缺氧等，均可导致胚胎细胞突变，出现畸形。另外，年龄越大的父母，孩子患兔唇的几率就越大。
4、遗传因素是造成兔唇的重要因素之一。根据遗传学观点，兔唇的遗传概率较高，若家族中有兔唇患者，其后代出现兔唇的风险也会相应增加。特别是在直系亲属中，遗传的可能性更大。有研究表明，多数兔唇患儿都是因为遗传原因造成的。另外，某些基因突变也可能会引起唇部发育异常。环境因素也对兔唇的发生有一定影响。
5、此外，如果宝妈和宝爸在备孕阶段，没有补充足够的叶酸的话，也可能会导致宝宝的兔唇形成。环境问题：此前就看到过宝妈生出来兔唇宝宝的新闻，一问才知道，原来是因为怀孕期间没有戒烟导致的。如果孕妈抽烟的话，会导致宝宝缺氧，久而久之引起畸形。
6、兔唇是一种常见的口腔颌面部先天性畸形，不会由后天因素形成。在正常情况下，胎儿从第五周起，由胚胎突起逐渐融合形成面部结构，任何异常都可能导致包括兔唇在内的面部畸形。唇隐裂的轻微畸形在生长发育过程中会因肌肉结构的异常而逐渐加重，最终可能导致明显的唇鼻畸形。
染色体异常是什么导致的?
性染色体异常是由多种因素引起的。一种常见原因是辐射，例如长时间接触计算机辐射或人工辐射，这会损害淋巴细胞，引发染色体畸变。另一因素是病毒感染，它可能导致染色体断裂、粉碎甚至互换。遗传因素也是一个重要原因，染色体异常可能在家族中遗传。化学物质的长期暴露也可能导致染色体异常。
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，这会导致基因表达异常，机体发育出现异常。染色体畸变的具体发病机制尚未完全明了，可能与细胞分裂后期染色体不分离或染色体在体内外因素影响下发生断裂和重新连接有关。染色体病通常可以分为两大类：第一类是数量畸变，包括整倍体和非整倍体畸变。
那么，性染色体异常的原因究竟是什么呢？一方面，人类所处的辐射环境，包括宇宙辐射、地球辐射以及体内放射物质的辐射等，都可能对染色体造成影响。另一方面，日常生活中接触到的各种化学物质，无论是天然产物还是人工合成物，都可能通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，从而导致染色体畸变。
染色体异常，即染色体畸变，可能由于细胞分裂后期染色体未能分离，或在体内外各种因素作用下发生断裂和重新连接。此外，环境因素也是导致染色体异常的重要原因之一。人类生活的环境中充满了各种辐射，包括天然的宇宙辐射、地球辐射以及人体内的放射性物质，还有人工的放射辐射和职业照射等。
染色体异常的检查男女双方都需要做，这有可能是在备孕期间接触了一些有污染的物质，或者是接触了有污染的辐射导致的。女性怀孕早期如果长期接触有辐射的物质，也会出现胎停问题。另外，染色体异常也有可能是遗传因素导致的，如果是这样的话，就没有什么好的方法可以改变了。
染色体异常可能由环境因素引起，也可能与遗传有关。除了遗传因素外，感染和药物等因素也可能导致胚胎染色体异常。 染色体异常通常是由于细胞分裂后期染色体不分离，或在体内外因素的影响下发生断裂和重新连接。 染色体异常分为先天性和后天性两种。
