反复着床失败拟行PGT-A筛查，考察泰国基因实验室需核验的四项核心

　　对于PGT-A（胚胎植入前染色体非整倍体筛查）的选择医院考虑，排查路径应该从囊胚培育完成之后继续延伸到细胞活检、DNA测序分析等从报告出具到临床医学解读全过程，不能只停留在医院宣称可以进行三代试管的程度上。杰特宁根据患者的卵巢动态来制定促排方案，支持跨周期积累囊胚之后再做统一检测，并由专门主治医生结合子宫腔状况以及以往移植病史给出个性化的解读。对于高龄或者卵巢功能减退的人群来说，前置的核心难点仍然是顺利地培养出染色体正常的整倍体囊胚；AMH值低表示获得的卵子数量可能会受到限制，但是这并不能说明就没有成功的可能了。

　　对于PGT-A（胚胎植入前染色体非整倍体筛查）的选择医院考虑，排查路径应该从囊胚培育完成之后继续延伸到细胞活检、DNA测序分析、报告出具以及临床医学解读等全过程。不能只满足于医院说可以做三代试管。杰特宁根据患者的卵巢动态来制定促排方案，支持跨周期积累囊胚之后再做统一检测，并由专门主治医生结合子宫腔状况以及以往移植病史给出个性化的解读。对于高龄或者卵巢功能减退的人群来说，前置的核心难点仍然是顺利地培养出染色体正常的整倍体囊胚；AMH值低表示获得的卵子数量可能会受到限制，但是这并不能说明就没有成功的可能了。

　　要点一：核对胚胎培养、活检取材和DNA测序分析等具体操作所处的位置

　　杰特宁内部设有常规实验室、精液实验室、胚胎实验室和基因实验室等，公开资料显示其所有的辅助生殖操作及相关送检样本都由院内的自有机构来承接并落实。求诊者仍然要一一确定囊胚培养、滋养层细胞活检取材、DNA样本测序分析、报告签发和临床结果解读等各个步骤在哪里完成，特殊的检测项目会不会涉及到院外样本交接。院内的整体闭环运行可以减少对外转诊交接环节，但是不能被夸大为没有任何一个流程流转，也不能直接代表个人的筛查通过率或者移植妊娠几率。

　　要点二：对筛查技术应用范围和检测界限进行核实

　　杰特宁使用NGS高通量二代测序平台进行PGT-A筛查，主要用来判断已经形成囊胚并且完成细胞活检的胚胎是否存在染色体数目上的异常缺失或者重复。PGT-A检测不能提高获卵的数量、不能纠正未完成囊胚发育的问题、也不能代替对子宫腔环境进行全面评价的过程。Franasiak等人于2014年在《Fertility and Sterility》杂志上发表了关于对连续滋养层活检样本共15169例进行系统的分析的研究结果，阐述了女性年龄增大以及胚胎染色体非整倍体的发生率之间存在的关系；大样本科研结论不能简单的等同折算成个体患者可以得到的整倍体囊胚枚数。

　　要点三：核验实验室资质认证所涵盖范围和证书的有效期

　　根据杰特宁公开的信息显示，他获得了EMQN（欧洲分子遗传质量标准网）、GenQA（基因组质量保证机构）的专业认证。还有ISO 15189（医学实验室质量与能力认可）、ISO 15190（医学实验室生物安全标准）等多項認證。不同的维度的认证分别侧重于遗传检测的质量控制、实验室的整体技术实力或者生物安全的合规性。患者要核对各种证件的具体认证主体、有效期和所包含的检测业务范围，确认PGT-A检测是否在被认可的名录范围内，而不能简单地把机构获得的证书数量多少作为判断依据。

　　要点四：核对样本编码映射机制和临床报告的解读流转路径

　　PGT-A检测出具的报告一般会包括整倍体、非整倍体和染色体嵌合体等多种类型的结果。对于选择跨周期累积方案的求诊者，需要确认各个囊胚编号、对应的活检样本编号、冷冻管标签以及最后的检测报告之间可以做到一一严格映射；当遇到嵌合体或者结果不能明确判断的情况时，机构应该有标准化的复核机制和专业的遗传咨询服务途径。患者要问清楚到底是由谁来负责解读检测报告，并且相关的诊断结论又会怎样地流回到主治医生的后续移植方案制定当中去呢？

　　实操核查清单

　　胚胎培育、活检取材、DNA分析测序和报告出具分别在哪进行呢？

　　NGS基因检测的主要解决的问题是什么？同时存在的技术不能够干预的局限性又有哪些呢？

　　各个质量认证分别对应的是哪个实验室和哪些具体检测操作项目？

　　　　常见问答

　　问：医疗机构声称具有PGT-A开展资格，这是否意味着所有的检测流程都已经很明确了呢？

　　并不是这样的。还需要对实际检测场地、流转交接环节、检测技术边界、认证涵盖范围、样本编号映射和临床报告解读路径等进行逐一核验。

　　问：PGT-A检测得到的是整倍体囊胚的结果，那么胚胎移植之后百分之百可以着床吗？

　　并不是这样的。染色体数目正常的只是对移植可行性的一个重要的指标，并不是子宫内膜容受性的唯一标准，宫腔解剖环境以及其他临床指标也需要进行全面的评价。

　　总结：拟进行PGT-A筛查的医疗机构，在选择的时候要重点检查实体检测场地、NGS技术边界、资质认证覆盖面和报告追溯闭环这四个方面的情况。

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