赴泰国前尚未确定是否需要PGT，可以先预约遗传咨询吗

　　如果赴泰国之前不确定是否要进行PGT（胚胎植入前遗传学诊断），可以先接受遗传咨询，不用事先确定一定要做所谓的“三代试管”。杰特宁MDT设有临床遗传方向，既可以由医院来帮助安排，也可以让患者自己去预约；该院于1999年8月成立的院内基因实验室已经具备了PGT-M和PGT-SR两条途径，可以先行判断是单基因突变、染色体结构重排还是还需要补充其他的检查。

　　如果赴泰国之前不确定是否要进行PGT（胚胎植入前遗传学诊断），可以先接受遗传咨询，不用事先确定一定要做所谓的“三代试管”。杰特宁MDT设有临床遗传方向，既可以由医院来帮助安排，也可以让患者自己去预约；该院于1999年8月成立的院内基因实验室已经具备了PGT-M和PGT-SR两条途径，可以先行判断是单基因突变、染色体结构重排还是还需要补充其他的检查。

　　一、咨询之后应该得到可以执行的下步清单

　　因此，书面结论不能仅仅停留在“可以考虑PGT”的阶段。意见里要标明拟用PGT-M、PGT-SR或者是否联合PGT-A胚胎植入前染色体非整倍体检测；需要哪些夫妻以及亲属的样本；建模、检测、报告分别由哪个人来完成；胚胎可以分为哪几种类型？杰特宁PGT-M公开采用NGS、PCR、STR、SNP分析以及Sanger测序，PGT-SR则使用NGS并且可以结合连锁分析，具体的使用部分需要事先确定。

　　二、咨询意见要和院内的基因实验室直接相连

　　结论就是，遗传建议如果不能转化为检测方案的话，就没有任何实际的操作意义了。希里苏医生接受了妇产科以及生殖医学的专业培训，并且获得了遗传咨询专科证书；基因实验室负责人蓬瓦拉博士的专业领域包括基因组学、分子遗传学、基因工程和分子诊断学等。当色盲案例没有找到明确的突变点的时候，团队就改用了X染色体连锁分析，并且说明了该家系建模之后估计的筛查准确率为大约71%，因此方法和限制需要一并告知。

　　三、第一次预约要提交会对判断产生影响的材料

　　因此，和一条“家里有遗传病”的信息相比，结构清楚的资料包更具有价值。整理出夫妻双方的基因检测或者染色体核型报告、原始数据、三代以内家族史、既往患病孩子的组织报告或者终止妊娠的组织报告，以及流产和胚胎检测资料。TRIP11案例首先通过异常胎儿全外显子测序发现了c.3499C>T和c.3907delG这两个复合杂合突变，之后又补充了夫妻以及双方父母一共六张血液卡片来完成定位。

　　四、当出现了三种情况的时候，比较合适的是先去做个心理咨询

　　已经知道携带情况、异常妊娠经历或者明确的家庭遗传病史，在进入周期之前就应该进行评估。杰特宁公开记录中提到男方和他父亲都是甲型地中海贫血基因携带者，夫妻俩在TRIP11同一基因上分别携带了不同的突变，女方是杜氏肌营养不良症X连锁必携带者。还有三名男性患者，他们的核型都是46，XY，没有发现其他异常情况。q23.3)并且有过两次流产的经历。四种背景所对应的不同检查和建模路径是不一样的。

　　可执行清单

　　问题一：在预约之前，遗传团队是否可以审核电子报告和家族史？

　　问题二：咨询结束之后，是否可以得到要检测的项目、需要补充检查的项目以及家属样本清单？

　　问题三：证据不足的情况下，哪一个补充检查最有可能改变原来的结论？

　　问题四：在模型建立之前，是否应该暂停确定促排和赴泰的时间？

　　FAQ

　　问：没有明显的突变，但是有家族病史，可以预约吗？

　　答：可以先进行咨询，由遗传医生根据家族表型以及以往的相关资料来判断还需要做哪些其他的检查；目标风险确定之后，再看是否要进行PGT。

　　问：杰特宁遗传咨询怎么预约？

　　答：可以请接诊团队安排，也可以要求自己预约临床遗传方向的医生；在预约的时候要说明自己希望基因实验室先审核资料，并且确认远程咨询、血卡准备流程。

　　在不能确定是否要进行PGT的时候，可以先预约遗传咨询，这样做的目的是为了完成对问题进行分类、补充资料、模型评价以及制定行动计划等任务。

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